Այն բանից հետո, երբ 1996 թվականին ամերիկացի գիտնական Էրիկ Ս. Լանդերը պաշտոնապես առաջարկեց մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (SNP) որպես երրորդ սերնդի մոլեկուլային մարկեր, SNP-ն լայնորեն օգտագործվել է տնտեսական հատկանիշների ասոցիացիայի վերլուծության, կենսաբանական գենետիկ կապի քարտեզի կառուցման և մարդու պաթոգեն գեների զննման մեջ:, Հիվանդությունների ռիսկի ախտորոշում և կանխատեսում, դեղերի անհատական ​​զննում և կենսաբանական և բժշկական հետազոտությունների այլ ոլորտներ:Կանխիկ մշակաբույսերի բուծման բնագավառում ԲՆԱ-ի հայտնաբերումը կարող է իրականացնել անհրաժեշտ հատկանիշների վաղ ընտրությունը:Այս ընտրությունն ունի բարձր ճշգրտության բնութագրեր և կարող է արդյունավետորեն խուսափել մորֆոլոգիայի և շրջակա միջավայրի գործոնների միջամտությունից՝ դրանով իսկ զգալիորեն կրճատելով բուծման գործընթացը:Հետևաբար, SNP-ն հսկայական դեր է խաղում հիմնարար հետազոտությունների ոլորտում:

Մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) վերաբերում է այն երևույթին, որ նույն կամ տարբեր տեսակների անհատների ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ կան մեկ նուկլեոտիդային տարբերություններ նույն դիրքում։Մեկ բազայի ներդրումը, ջնջումը, փոխակերպումը և շրջումը կարող են առաջացնել այս տարբերությունը:Նախկինում SNP-ի սահմանումը տարբերվում էր մուտացիայից:Տարբերակային տեղանքը պահանջում է, որ պոպուլյացիայի մեջ ալելներից մեկի հաճախականությունը 1%-ից մեծ լինի, որպեսզի այն սահմանվի որպես SNP տեղանք:Այնուամենայնիվ, ժամանակակից կենսաբանական տեսությունների ընդլայնմամբ և տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, ալելների հաճախականությունը այլևս անհրաժեշտ պայման չէ SNP-ի սահմանումը սահմանափակելու համար:Համաձայն Կենսատեխնոլոգիայի տեղեկատվության ազգային կենտրոնի (NCBI) «Միայն նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմների» (dbSNP) տվյալների բազայում ներառված մեկ նուկլեոտիդային տատանումների տվյալների՝ ներառված են նաև ցածր հաճախականությամբ տեղադրումը/ջնջումը, միկրոարբանյակային տատանումները և այլն:

Մարդու մարմնում SNP-ի հաճախականությունը կազմում է 0,1%:Այլ կերպ ասած, կա միջինը մեկ SNP կայք 1000 բազային զույգի համար:Չնայած առաջացման հաճախականությունը համեմատաբար բարձր է, SNP-ի ոչ բոլոր կայքերը կարող են լինել թեկնածուի մարկեր՝ կապված հատկանիշների հետ:Սա հիմնականում կապված է այն վայրի հետ, որտեղ տեղի է ունենում SNP-ը:

Տեսականորեն, SNP-ն կարող է առաջանալ գենոմի հաջորդականության ցանկացած կետում:SNP-ները, որոնք տեղի են ունենում կոդավորման շրջանում, կարող են առաջացնել հոմանիշ և ոչ հոմանիշ մուտացիաներ, այսինքն՝ ամինաթթուները փոխվում են կամ չեն փոխվում մուտացիայից առաջ և հետո:Փոփոխված ամինաթթուն սովորաբար հանգեցնում է նրան, որ պեպտիդային շղթան կորցնում է իր սկզբնական գործառույթը (missense mutation), ինչպես նաև կարող է առաջացնել թարգմանության ընդհատում (անհեթեթ մուտացիա):SNP-ները, որոնք առաջանում են ոչ կոդավորող շրջաններում և միջգենային շրջաններում, կարող են ազդել mRNA-ի միացման, ոչ կոդավորող ՌՆԹ-ի հաջորդականության կազմի և տրանսկրիպցիոն գործոնների և ԴՆԹ-ի կապակցման արդյունավետության վրա:Հատուկ հարաբերությունները ներկայացված են նկարում.

SNP տեսակները.

SNP մուտքագրման մի քանի ընդհանուր մեթոդներ և դրանց համեմատությունը

Ըստ տարբեր սկզբունքների՝ SNP-ի հայտնաբերման ընդհանուր մեթոդները բաժանվում են հետևյալ կատեգորիաների.

Հայտնաբերման մեթոդների դասակարգման համեմատություն

Ծանոթագրություն. Աղյուսակում թվարկված ներկայումս օգտագործվում են SNP-ի հայտնաբերման ավելի տարածված մեթոդներ, հայտնաբերման այլ մեթոդներ, ինչպիսիք են հատուկ տեղամասի հիբրիդացումը (ASH), հատուկ տեղամասի այբբենարանի ընդլայնումը (ASPE), մեկ հիմքի ընդլայնումը (SBCE), հատուկ տեղամասի կտրումը (ASC), գենային չիպի տեխնոլոգիան, զանգվածային սպեկտրոմետրիայի տեխնոլոգիան և այլն, չեն դասակարգվել և համեմատվել:

Նուկլեինաթթվի մաքրման արժեքը և ժամանակը վերը նշված մի քանի ընդհանուր SNP հայտնաբերման մեթոդներում անխուսափելի են:Այնուամենայնիվ, Foregene-ի ուղղակի PCR տեխնոլոգիայի վրա հիմնված համապատասխան փաթեթները կարող են ուղղակիորեն կատարել PCR կամ qPCR ուժեղացում չմաքրված նմուշների վրա, ինչը աննախադեպ հարմարավետություն է բերում SNP-ի հայտնաբերմանը:

Foregene-ի ուղղակի PCR սերիայի արտադրանքները պարզապես և մոտավորապես բաց են թողնում նմուշների մաքրման քայլերը, ինչը զգալիորեն նվազեցնում է կաղապարների պատրաստման համար պահանջվող ժամանակը և ծախսերը:Եզակի Taq պոլիմերազն ունի գերազանց ուժեղացման ունակություն և կարող է հանդուրժել մի շարք արգելակիչներ բարդ ուժեղացման միջավայրերից:Այս բնութագրերը տեխնիկական երաշխիք են բարձր բերքատվության հատուկ արտադրանք ստանալու համար: Foregene Direct PCR/qPCR հավաքածուներ տարբեր նմուշների տեսակների համար, ինչպիսիք են՝ կենդանիների հյուսվածքները (առնետի պոչ, զեբրաձուկ և այլն), բույսերի տերևներ, սերմեր (ներառյալ պոլիսաքարիդներ և պոլիֆենոլային նմուշներ) և այլն: