SNP երեք տառերը ամենուր տարածված են բնակչության գենետիկայի ուսումնասիրության մեջ:Անկախ մարդկանց հիվանդությունների ուսումնասիրությունից, մշակաբույսերի հատկությունների դիրքորոշումից, կենդանիների էվոլյուցիայից և մոլեկուլային էկոլոգիայից, SNP-ները անհրաժեշտ են որպես հիմք:Այնուամենայնիվ, եթե դուք չունեք խորը ըմբռնում ժամանակակից գենետիկայի մասին, որը հիմնված է բարձր թողունակության հաջորդականության վրա, և այս երեք տառերի առջև կանգնած թվում է «ամենաճանաչ անծանոթը», ապա չեք կարող իրականացնել հետագա հետազոտություն:Այսպիսով, նախքան հետագա հետազոտությունը սկսելը, եկեք նայենք, թե ինչ է SNP-ն:

SNP (մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմ), մենք կարող ենք տեսնել նրա ամբողջական անգլերեն անվանումից, այն վերաբերում է մեկ նուկլեոտիդային տարբերակին կամ պոլիմորֆիզմին:Այն նաև ունի առանձին անուն, որը կոչվում է SNV (մեկ նուկլեոտիդային տարբերակ):Մարդկային որոշ ուսումնասիրություններում միայն 1%-ից բարձր պոպուլյացիայի հաճախականություն ունեցողներն են կոչվում SNP, բայց ընդհանուր առմամբ, այդ երկուսը կարող են խառնվել:Այսպիսով, մենք կարող ենք ասել, որ SNP-ը՝ մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը, վերաբերում է մուտացիային, որի ժամանակ գենոմի մի նուկլեոտիդը փոխարինվում է մեկ այլ նուկլեոտիդով։Օրինակ՝ ստորև բերված նկարում AT բազային զույգը փոխարինվում է GC բազային զույգով, որը SNP կայք է։

Նկար

Այնուամենայնիվ, լինի դա «մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմ», թե «մեկ նուկլեոտիդային տատանումներ», դա համեմատաբար խոսուն է, ուստի SNP-ի տվյալներին անհրաժեշտ է գենոմի վերասարքավորումը որպես հիմք, այսինքն՝ հաջորդականության տվյալները հաջորդականացվում են անհատի գենոմի հաջորդականությունից հետո:Համեմատած գենոմի հետ, այն վայրը, որը տարբերվում է գենոմից, հայտնաբերվում է որպես SNP տեղամաս:

Բանջարեղենի վրա SNP-ների առումով,Plant Direct PCR հավաքածուկարող է օգտագործվել արագ հայտնաբերման համար:

Մուտացիաների տեսակների առումով SNP-ն ներառում է անցում և տրանսվերսիա:Անցումը վերաբերում է պուրինների փոխարինմանը պուրիններով կամ պիրիմիդինները պիրիմիդիններով:Տրանսվերսիան վերաբերում է պուրինների և պիրիմիդինների փոխադարձ փոխարինմանը:Առաջացման հաճախականությունը տարբեր կլինի, իսկ անցման հավանականությունը ավելի մեծ կլինի, քան տրանսվերսիոնը:

Ինչ վերաբերում է SNP-ի առաջացմանը, ապա տարբեր SNP-ները տարբեր ազդեցություն կունենան գենոմի վրա:SNP-ները, որոնք առաջանում են միջգենային շրջանում, այսինքն՝ գենոմի գեների միջև ընկած հատվածում, կարող են չազդել գենոմի ֆունկցիայի վրա, իսկ ինտրոնի կամ գենի վերին հոսանքով առաջացնող հատվածի մուտացիաները կարող են որոշակի ազդեցություն ունենալ գենի վրա.Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում գեների էկզոնային շրջաններում, կախված նրանից, թե արդյոք դրանք կոդավորված ամինաթթուների փոփոխություններ են առաջացնում, տարբեր ազդեցություն ունեն գեների ֆունկցիաների վրա։(Իհարկե, նույնիսկ եթե երկու SNP-ներ առաջացնում են ամինաթթուների տարբերություններ, դրանք տարբեր ազդեցություն են ունենում սպիտակուցի կառուցվածքի վրա, և, ի վերջո, ազդեցությունը կենսաբանական ֆենոտիպի վրա կարող է միանգամայն տարբեր լինել):

Այնուամենայնիվ, SNP-ների թիվը, որոնք առաջանում են գենային վայրերում, սովորաբար զգալիորեն ավելի քիչ է, քան ոչ գենային վայրերում, քանի որ SNP-ն, որն ազդում է գենի ֆունկցիայի վրա, սովորաբար բացասաբար է ազդում անհատի գոյատևման վրա, ինչը հանգեցնում է նրան, որ այդ SNP-ն կրող անհատը խմբում վերացվել է:

Իհարկե, դիպլոիդ օրգանիզմների համար քրոմոսոմները գոյություն ունեն զույգերով, բայց անհնար է, որ զույգ քրոմոսոմները լինեն միանգամայն նույնը յուրաքանչյուր հիմքի համար։Հետևաբար, որոշ SNP-ներ նույնպես կհայտնվեն հետերոզիգոտ, այսինքն՝ քրոմոսոմի այս դիրքում կա երկու հիմք:Խմբում տարբեր անհատների SNP գենոտիպերը ագրեգացված են միասին, ինչը հիմք է դառնում հետագա վերլուծությունների համար:Հատկանիշների հետ միասին կարելի է դատել, թե արդյոք SNP-ը՝ որպես մոլեկուլային մարկեր, կապված է գծերի հետ, կարելի է գնահատել հատկանիշի QTL-ը (քանակական հատկանիշի տեղանքը), և կարող է իրականացվել GWAS (գենոմի ամբողջ ասոցիացիայի ուսումնասիրություն) կամ գենետիկ քարտեզի կառուցում։SNP-ն կարող է օգտագործվել որպես մոլեկուլային մարկեր Դատել անհատների միջև էվոլյուցիոն հարաբերությունները.դուք կարող եք ստուգել ֆունկցիոնալ SNP-ները և ուսումնասիրել հիվանդության հետ կապված մուտացիաները.Դուք կարող եք օգտագործել SNP ալելների հաճախականության փոփոխությունները կամ հետերոզիգոտ արագությունները և այլ ցուցիչներ՝ որոշելու համար ընտրված շրջանները գենոմի վրա... և այլն՝ զուգորդված ներկայիս հետ:Կարելի է ասել, որ SNP-ն այժմ դարձել է բնակչության գենետիկական հետազոտությունների հիմնաքարը։

Իհարկե, գենոմի հիմքերի փոփոխությունները միշտ չէ, որ մի հիմքի փոխարինում են մյուսով (թեև սա ամենատարածվածն է):Հնարավոր է նաև, որ մեկ կամ մի քանի հենակետ բացակայում է, կամ երկու հենակետ:Մի քանի այլ հիմքեր տեղադրվեցին մեջտեղում։Տեղադրումների և ջնջումների այս փոքր շրջանակը միասին կոչվում է InDel (տեղադրում և ջնջում), որը մասնավորապես վերաբերում է կարճ հատվածների (մեկ կամ մի քանի հիմք) տեղադրմանը և ջնջմանը:InDel-ը, որն առաջանում է գենի գտնվելու վայրում, կարող է նաև ազդեցություն ունենալ գենի ֆունկցիայի վրա, ուստի երբեմն InDel-ը կարող է նաև կարևոր դեր խաղալ հետազոտության մեջ:Բայց ընդհանուր առմամբ, SNP-ի կարգավիճակը՝ որպես պոպուլյացիայի գենետիկայի հիմնաքար, դեռևս անսասան է: